Хорея — это неврологическое заболевание, характеризующееся непроизвольными, быстрыми и не координированными движениями. Эти движения могут затрагивать как конечности, так и лицо, что приводит к изменению привычного поведения и нарушению повседневных функций пациента.
Наиболее известный тип хореии — это хорея Хантингтона, наследственное заболевание, развивающееся в среднем возрасте и приводящее к прогрессирующей деменции. Лечение может включать использование медикаментов для контроля симптомов и поддержку пациента с помощью психотерапии и реабилитации.
Хорея
Хорея представляет собой разновидность гиперкинеза, проявляющуюся в виде внезапных и непроизвольных движений, которые затрагивают конечности и лицевые мышцы. Эти движения возникают из-за повышенной активности дофамина, нейротрансмиттера, отвечающего за двигательную функцию.
Движения при хорее напоминают естественные, однако они имеют резкий, нерегулярный и не ритмичный характер. Часто хорея наблюдается в сочетании с атетозом – замедленными непроизвольными движениями в дистальных отделах конечностей. В зависимости от выраженности, это состояние может проявляться как чрезмерная активность, беспокойство, активная жестикуляция или даже как странный танец с извивающимися движениями, известный в литературе и истории как «пляска святого Витта».
Хорея делится на первичную (идиопатическую, наследственную) и вторичную (приобретенную). Например, ее основные проявления характерны для болезни Хантингтона — наследственного прогрессирующего заболевания, проявляющегося у взрослых в возрасте от 30 до 50 лет. Однако она также может быть симптомом различных патологий, не только неврологических, но и аутоиммунных, инфекционных и эндокринных. У детей, преимущественно девочек в возрасте от 5 до 15 лет, хорея может возникнуть как осложнение острого ревматизма после фарингита или скарлатины, если эти инфекции не были должным образом или своевременно лечены (это явление известно как хорея Сиденгама).
В зависимости от причины возникновения хорея может наблюдаться как временное, так и постоянное состояние, с возможным прогрессированием симптоматики. Особенно тяжелой формой является гемибаллизм, который характеризуется различными резкими движениями проксимальных отделов конечностей, возникающими на одной стороне тела.
Причины хореи
- Наличие в семье заболевания Гентингтона (шанс наследования составляет 50% от одного из родителей);
- острая ревматическая лихорадка у детей, спровоцированная инфекцией (стрептококком группы A);
- инфекционные болезни (ВИЧ/СПИД, сифилис, энцефалит, менингит, болезнь легионеров, токсоплазмоз, болезнь Лайма);
- аутоиммунные расстройства (системная красная волчанка, саркоидоз, синдром Шегрена, болезнь Бехчета, рассеянный склероз);
- гипертиреоз;
- гипопаратиреоз, гиперпаратиреоз;
- гипонатриемия, гипернатриемия;
- гипокальциемия;
- гипомагниемия;
- истинная полицитемия;
- дисфункция печени;
- гипергликемия, гипогликемия;
- инсульт, опухоли головного мозга;
- беременность (в редких случаях);
- лекарственные средства (леводопа, противосудорожные медикаменты, нейролептики, трициклические антидепрессанты, антипсихотические препараты, оральные контрацептивы);
- алкогольная интоксикация, отравление угарным газом, ртутью;
- пожилой возраст (хорея с неясной этиологией у старших людей).
Необходимо обратиться к врачу при появлении непроизвольных движений, которые невозможно контролировать. Учитывая, что хорея может быть вызвана множеством различных расстройств, специалист соберет полную историю болезни и семейный анамнез, задавая вопросы об истории медикаментозной терапии и других сопутствующих симптомах.
Универсального подхода к лечению хореи не существует; терапия зависит от причин и выраженности болезни. Пациентам с болезнью Гентингтона доступно лишь поддерживающее лечение, так как с течением времени (в течение 10-20 лет после начала заболевания) симптомы ухудшаются.
При хорея Сиденгама возможно применение антибактериальной терапии, но чаще всего такие состояния у детей исчезают без лечения в течение двух лет. В случае хореи, вызванной аутоиммунным заболеванием, применяются глюкокортикостероиды, плазмаферез, а также терапия внутривенным иммуноглобулином. Если хорея спровоцирована медикаментозными препаратами, то требуется коррекция терапии или изменения дозировки лекарств. Хорея у женщин в ожидании ребенка возникает крайне редко, обычно проявляясь в первом триместре и часто проходит вскоре после родов.
Симптомы хореи
- непроизвольные быстрые движения в конечностях;
- спазмы и гримасы лицевых мышц;
- усиление проявлений при эмоциональном напряжении;
- отсутствие движений во время сна;
- трудности с выполнением целенаправленных действий.
Из-за внешних проявлений сложно не заметить патологические движения, которые порой сравнивают с «пляской Святого Витта».
Причины
Хорея может развиваться по причине различных состояний:
- наследственная болезнь Гентингтона — генетическое нейродегенеративное заболевание с прогрессирующими симптомами, включая хорею, а также когнитивные и эмоциональные расстройства;
- болезнь Вильсона — нарушение обмена меди с её накоплением в печени, роговице и базальных ганглиях;
- детский церебральный паралич — врождённое поражение центральной нервной системы с нарушением мышечного тонуса и координации;
- осложнения после стрептококковой инфекции, особенно острого ревматизма;
- системные васкулиты, например, при красной волчанке, с вовлечением сосудов головного мозга;
- гормональные нарушения, такие как гипопаратиреоз;
- хроническая ишемия головного мозга, в том числе сосудистого происхождения;
- побочные эффекты длительного приема антипсихотических препаратов или средств, облегчающих тошноту.
Симптомы хореи
Первые проявления хореи обычно возникают в зрелом возрасте, между 35 и 55 годами. Примерно 10% случаев болезни Хантингтона наблюдаются у детей и подростков. В таких случаях специалисты говорят о ювенильной хорее.
Развитие данной патологии часто происходит незаметно на ранних стадиях, что приводит к запоздалой диагностике.
Симптоматика хореи разнообразна и может включать комбинации различных признаков. У пациентов наблюдаются изменения в настроении и затруднения с мыслительным процессом. Проявления зависят от возраста и тяжести заболевания. У одних больных могут проявляться только двигательные расстройства с легкими психическими отклонениями, тогда как другие, возможно, столкнутся с беспокойством, депрессией или другими психическими расстройствами. Точное время, когда появляются первые симптомы, установить довольно сложно.
Двигательные расстройства
Нарушения двигательной функции при хорее обозначаются следующими терминами:
- собственно хорея;
- брадикинезия;
- дистония.
Эти симптомы не позволяют пациенту занимать естественное физиологическое положение, затрудняя ходьбу и поддержание равновесия. «Танец» проявляется в невозможных для контроля непроизвольных движениях. Брадикинезия проявляется в замедленных и сложных движениях, а дистония характеризуется формированием странных поз, часто с «скручиванием» или подёргиванием конечностей. Кроме того, у пациентов с хорей Гентингтона могут наблюдаться расстройства в работе глазных мышц, затруднения при глотании и нечеткая речь.
При проявлениях хореи у взрослых характерна быстрота и spontaneity движений. В работе могут участвовать любые группы мышц и контроль над движениями фактически отсутствует.
Сначала специалисты замечают отклонения в движениях лицевой мускулатуры. Пациенты могут гримасничать, высовывать язык, поднимать щёки, закатывать губы в «трубочки», хмурить брови или странно подмигивать. Прогрессирование заболевания приводит к появлению непроизвольных движений и в других мышцах. Больные начинают резковато сгибать и разгибать пальцы рук, затем подобные симптомы становятся заметными и в нижних конечностях, иногда проявляя себя одновременно.
Дети с хореей, наоборот, демонстрируют вялые движения, проявляющиеся в замедленности, а их речь может быть нечеткой с неправильным произношением звуков и нарушением ритма. Также характерны колебательные движения глазных яблок, затрудняющие перевод взгляда с одного объекта на другой и фокусировку на определенных предметах.
При начале заболевания в детском или подростковом возрасте основными симптомами становятся брадикинезия и мышечная жесткость. Патологически насильственных движений, как при типичной хорее у взрослых, у детей не наблюдается. Также ювенильная хорея может проявляться расстройствами поведения и трудностями в обучении с быстрой прогрессией всего симптомокомплекса.
Если заболевание проявляется в более позднем возрасте, то собственно хорея становится его основным признаком, а наличие наследственности выявляется без труда. Обычно родители таких пациентов к этому времени уже не живы, так как не дожили до той стадии, когда у их детей начинают проявляться выраженные симптомы хореи.
Хорея: причины, симптомы и методы диагностики
Выраженный хореический гиперкинез напоминает современный танец молодежи с характерными «вычурными» и «бурными» движениями. Походка больных становится необычной, искаженной, иногда даже «клоунской». В крайних случаях движения становятся настолько нарушенными, что выполнение произвольных действий оказывается невозможным, и такие пациенты могут падать, не способны обслуживать себя и становятся зависимыми от окружающих.
Хореические движения могут возникать в лицевых мышцах, языке и гортани, что затрудняет не только приём пищи, но и возможность нормально общаться.
Хореические движения классифицируются на фокальные (локальные) и генерализованные (распределяющиеся по всему организму).
Возможные причины хореи
Хорея может иметь наследственный характер, развиваться на фоне других заболеваний или возникать вследствие приема определенных медикаментов.
Основные причины наследственной хореи:
- болезнь Гентингтона,
- хореоакантоцитоз,
- синдром Маклеода,
- атрофия дентаторубропаллидолюиса,
- доброкачественная наследственная хорея,
- спиноцеребеллярные атаксии типов 1, 2 и 17,
- митохондриальные расстройства,
- наследственные прионные патологии,
- болезнь Вильсона-Коновалова,
- болезнь Фридрейха,
- нейродегенерация с накоплением железа,
- атаксия-телеангиэктазия,
- нейроферритинопатия,
- лизосомальные болезни накопления,
- расстройства обмена аминокислот,
- туберозный склероз.
Сначала наблюдается ухудшение памяти, утрата критического отношения к своему состоянию, затруднения в самообслуживании, а затем возникает и прогрессирует деменция. В некоторых случаях заболевание может начинаться с проявлений депрессии, галлюцинаций, бредовых идей и изменений в поведении. Спустя 1,5-2 года могут добавиться расстройства внимания, двигательная гиперактивность и импульсивное поведение.
Нейроакантоцитоз может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу, хотя также фиксируются и спорадические случаи. Заболевание обычно начинается после 30-40 лет, проявляясь хореей и изменениями в форме эритроцитов, и часто начинается с оральных гиперкинезов.
Доброкачественная (нединамическая) наследственная хорея – это редкое заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу, которое проявляется в детстве или раннем взрослом возрасте. Избыточные двигательные расстройства могут проявляться с разной степенью выраженности и приводить к ограничению функциональности, при этом интеллектуальные способности остаются на нормальном уровне.
Причины приобретенной хореи
- Инфекционные недуги: вирусные энцефалиты, нейросифилис, коклюш, менингит при туберкулезе, ВИЧ-инфекция, боррелиоз.
- Аутоиммунные патологические состояния: системная красная волчанка, антифосфолипидный синдром, хорея при беременности, рассеянный склероз.
- Метаболические расстройства: гипертиреоз, болезнь Ли, гипокальциемия, болезнь Фабри.
- Структурные изменения: опухоли, инсульты.
- Интоксикация: нейролептиками, ртутью, литием.
Развитие хореи связано с образованием антител против нейронов базальных ядер головного мозга. Хорея Сиденгама часто проявляется через несколько месяцев после стрептококковой инфекции.
Диагностика и обследование при хорее
Процесс диагностики включает в себя определение причины недуга, основываясь на сборе анамнеза, физическом осмотре и лабораторно-инструментальном исследовании. Лабораторные и инструментальные методы назначаются в зависимости от предполагаемого диагноз.
Анализы крови и методы визуализации могут использоваться в остром состоянии хореи, в то время как в случаях медленно прогрессирующей клиники стоит начать с ДНК-тестирования. Генетическую диагностику осуществляет врач-генетик.
Хорея, атетоз и гемибаллизм
Хорея проявляется непроизвольными движениями, преимущественно в дистальных частях тела. Атетоз представляет собой медленные, закрученные движения в тех же мышечных группах. Гемибаллизм — это единичные резкие движения с одной стороны. Эти симптомы вызваны нарушениями ингибирования нейронов базальными ганглиями.
Специалисты должны стремиться находить и устранять причины хореи там, где это возможно.
Хорея и её причины
Одним из наиболее распространенных нейродегенеративных заболеваний, приводящих к хорея, является болезнь Хантингтона. При этом заболевании для лечения используйте препараты, снижающие дофаминовую активность, например, антипсихотические средства (такие как рисперидон, оланзапин) и средства, истощающие запасы дофамина (например, деутетрабеназин, резерпин [больше не доступен в США], тетрабеназин). Эти антипсихотики также могут помочь облегчить психологические симптомы, которые часто сопутствуют болезни Хантингтона, такие как импульсивность, тревожность и психотические episodes. Несмотря на то, что медикаменты могут помогать, возможности коррекции хореи часто остаются ограниченными и кратковременными. Эти лекарства можно осторожно применять и при неустановленных причинах хореи.
К другим потенциональным причинам хореи относят:
- Гипертиреоз
- Гипопаратиреоз
- Повышенный уровень глюкозы
- Системная красная волчанка с вовлечением центральной нервной системы
- Лекарственные препараты и токсичные вещества (например, леводопа для больных паркинсонизмом, фенитоин, кокаин, трициклические антидепрессанты, оральные контрацептивы)
- Поздняя дискинезия (в результате применения нейролептиков и прочих препаратов, блокирующих дофаминовые рецепторы), проявляющая себя в виде хореи или дистонии, не связанной с другими синдромами, такими как тики, стереотипные движения и акатизия
- Аутоиммунные заболевания
- Паранеопластические синдромы
- Инсульт
- Беременность
Хорея Сиденгама может развиваться на фоне ревматической лихорадки, иногда выступая в качестве ее первого симптома. Острая односторонняя хорея (гемихорея) может вызываться опухолью или инфарктом в полосатом теле (включая хвостатое ядро или скорлупу). Обычно интенсивность проявлений хореи Сиденгама и тех изменений, что возникли из-за инфаркта в головном мозге, уменьшается со временем даже без медикаментозного вмешательства.
Хорея, связанная с гипертиреозом или другими метаболическими патологиями (такими как гипергликемия), как правило, снижается при стабилизации функции щитовидной железы или уровня сахара в крови. Если через несколько недели хорея не исчезает после коррекции метаболических нарушений, необходима дальнейшая диагностика для выявления других причин, таких как инсульт.
При наличии хореи у пациентов в возрасте более 60 лет не следует автоматически предполагать сенильную форму заболевания, необходимо тщательно обследовать этих пациентов для выявления возможных причин (например, токсической, метаболической, аутоиммунной, паранеопластической или медикаментозной).
Хорея беременных – это особая форма недуга, возникающая во время беременности. Хотя она может быть вызвана различными факторами, часто наблюдается у женщин, ранее перенесших ревматическую лихорадку. Обычно хорея появляется в первом триместре и проходит на фоне родов или в их результате. Необходимо проводить оценку заболевания на основе клинических показаний. Похожая картина может возникнуть у женщин, использующих оральные контрацептивы.
Гемибаллизм возникает из-за поражения (чаще всего инфаркта) субталамического ядра с противоположной стороны. Несмотря на то что такое состояние снижает трудоспособность, оно зачастую проходит само собой в течение 6-8 недель. Тяжелую форму гемибаллизма возможно лечить нейролептиками на протяжении 1-2 месяцев.
